Egészség

Génmutációk: meghatározás, típusok, betegségek és hatásuk az emberre

A génmutáció kifejezést gyakran úgy társítják, mint egy személy szuperhőssé vagy szuperhőssé válását gazember más néven bűnözők, akiknek testrészei több-kevesebb, mint a normál körülmények között. Míg magában az orvosi világban a szervezetben előforduló genetikai mutációk nem mindig okoznak ilyen drasztikus változásokat. Sok esetben a testben előforduló genetikai mutációk betegséget okoznak anélkül, hogy észrevehető fizikai változásokat okoznának. A rák esetében például ez a betegség az emberi szervezet mutációjának leggyakoribb formája. Tehát mi a genetikai mutáció, és mit kell figyelembe venni a folyamat során? Gyerünk, lásd lent a teljes magyarázatot.

A génmutáció definíciója

A gén egy sejt része, amely egy kromoszómán található. Ez a rész felelős a DNS-ben tárolt genetikai információk átviteléért a szülőktől a gyermekekig. Ez a genetikai információ az, ami a gyerekeket és a szülőket egyaránt hasonlóvá teszi. Kezdve a fizikai hasonlóságtól, mint például az arc és a haj, a betegséggel. Idézet innen Országos Humán Genom Kutató Intézet, a génmutációk a DNS-nukleotid szekvenciákban bekövetkező változások, amelyeket a sejtosztódás, vegyszerek vagy mutagén hatások, illetve vírusfertőzés során fellépő DNS-másolási hibák okoznak. A genetikai változás vagy mutáció egy bonyolult folyamat, amely a szervezet legkisebb egységét, nevezetesen a sejtet és a benne lévő DNS-t érinti. Egyes esetekben az előforduló mutációk pozitív hatással is lehetnek a szervezetre, például immunisabbá tehetnek bennünket egy betegséggel szemben. Azok az emberek, akiknek mutációi vannak, változásokat tapasztalnak a bennük lévő DNS genetikai anyagában. Ezek a változások csak a DNS-ben fordulhatnak elő, vagy kiterjedhetnek a kromoszómákra is, többféle gén bevonásával. Íme néhány tény a genetikai mutációkról, amelyek világosabban megmagyarázhatják ennek az előfordulásnak a mechanizmusát.
  • Ha egy génben változás következik be, a gént és DNS-t tartalmazó sejt károsodhat. Ha a sejtkárosodás kiterjedt, a test különböző funkciói megzavaródnak. Emiatt a szenvedő beteg lesz.
  • A mutált gén örökölhető az egyik vagy mindkét szülőtől. Ennek oka, hogy a genetikai információ a spermában és a petesejtekben található. Néhány ember számára ez a mutáció nem okoz jelentős problémákat. De egyesek számára ez az állapot fogékonyabbá teheti a szervezetet a betegségekre.
  • A mutált géneket nem mindig az öröklődés okozza. Külső tényezők, például vírusok, sugárzás, UV-sugárzás és dohányzási szokások is okozhatják ezt az állapotot.
  • Sok esetben a sérült sejteket az immunrendszer valóban le tudja győzni. Immunrendszerünk elég kifinomult ahhoz, hogy észlelje a sérült vagy mutált sejteket, majd megjavítsa vagy elpusztítsa azokat.

A génmutációk típusai

Különféle gének vannak a testünkben. Tehát egy vagy több ilyen típusú változás is bekövetkezhet. De általában a génmutációk típusai két fő csoportra oszthatók, nevezetesen:

1. Természetes génmutáció

A természetes génmutációk olyan változások, amelyek szülőről gyermekre terjednek. Ezt az állapotot csíravonal-mutációnak is nevezhetjük. Ezek a gének a hímivarsejtekben és a petesejtekben találhatók, amelyeket csírasejteknek is neveznek. A spermával egyesülve a megtermékenyített petesejt mindkét szülőtől megkapja a DNS-t. Ha a kapott DNS mutált DNS, akkor az ebből a tojásból született baba a mutációs DNS-t minden sejtjében továbbadja.

2. Mesterséges génmutáció

Eközben a mesterséges genetikai mutációkat gyakran szomatikus mutációknak is nevezik. Ezeket a mutációkat nem a szülők adják át, és nem jelennek meg a test minden sejtjében. Ezek a változások különböző dolgok miatt következhetnek be, például környezeti tényezők vagy a DNS által a sejtosztódási folyamat során elkövetett hibák. [[Kapcsolódó cikk]]

Génmutációk következtében fellépő betegségek

A mutált génnek jó és rossz hatásai is lehetnek az egészségre. Ennek az állapotnak azonban nincs hatása a szervezetre. Betegséget okozó genetikai elváltozások esetén az egészségügyi problémák önmagukban a gének, vagy genetikai mutációk és környezeti tényezők kombinációja miatt léphetnek fel, mint például az egészségtelen életmód, a környezetszennyezés és az UV-sugárzás. Egyes betegségeket, amelyeket kizárólag génmutációk okoznak, genetikai betegségeknek nevezünk. Néhány genetikai betegség, beleértve:
  • Sarlósejtes vérszegénység
  • Marfan szindróma
  • Alfa és béta talaszémia
  • Cisztás fibrózis
  • Fragile X szindróma
  • Huntington-kór
  • Hemochromatosis
Eközben a genetikai és környezeti mutációk kombinációja által okozott betegségek a következők:
  • Rák
  • Elhízottság
  • Szívbetegség
  • Alzheimer kór
  • Cukorbetegség
  • Magas vérnyomás
  • Ízületi gyulladás

A génmutációk miatt felmerülő előnyök

A filmekkel ellentétben a génváltozások nem feltétlenül jelentik azt, hogy repülhetsz vagy eltűnhetsz, mint egy emberfeletti. A génmutációknak azonban számos előnye adódhat, mint például:

1. Jobb a sportban

Testünkben van egy ACTN3 nevű gén, amely az izommozgás szabályozásában játszik szerepet, amikor futunk vagy súlyokat emelünk. A mutáció és a génszint növekedése esetén a futás és a súlyemelés képessége növekedhet.

2. Akkor is lehet friss, ha csak egy kicsit alszol

Néhány ember számára, ha napi 4 órát alszanak, határozottan energiahiányt okoz. Mások számára azonban ez az idő bőven elegendő az energia helyreállításához. A szervezet „akkumulátorának” gyorsabb feltöltésének képességét a mutált hDEC2 gén szerezheti meg.

3. Tedd érzékenyebbé az ízérzékelést

Néhány ember ízérzékelése érzékenyebb lehet, mint a legtöbb ember. Ezt a megnövekedett ízlelési képességet a TAS2R38 gén, mint keserű íz receptor gén mutációi okozhatják a nyelvben.

4. A csontok nem törnek könnyen

Azoknak az embereknek, akiknek LRP5 génje mutált, két lehetőség van, ami megtörténhet. Ez a gén szabályozza a csont- és ásványianyag-sűrűséget a szervezetben. Tehát mutáció esetén fennáll annak a valószínűsége, hogy csontjai törékenyek és könnyen törnek. Ha azonban különböző típusú mutációk fordulnak elő ugyanabban a génben, az ezeket tapasztaló emberek csontsűrűsége sűrűbb lehet, mint másoké, így nem törnek el könnyen.

5. A koleszterinszint a zsírfogyasztás ellenére is stabil lehet

A szervezet koleszterinszintjét erősen befolyásolja az életmód. A gének azonban szerepet játszhatnak a vér koleszterinszintjének emelkedésében és csökkenésében is. Bizonyos génváltozások csökkenthetik a CETP fehérje termelését. Ha a szervezetből hiányzik a CETP szint, a jó koleszterin vagy a HDL szintje megnő a szervezetben. A HDL nem káros a szervezetre, és valójában segít megszabadulni a rossz koleszterintől vagy az LDL-től az erekből. [[kapcsolódó cikk]] A génmutáció olyan dolog, amit nem lehet megakadályozni. Tehát nem sokat tehetünk ennek az állapotnak a kockázatának csökkentése érdekében. Egészségesebb életmóddal azonban továbbra is csökkentheti a mutált gének és a környezet kombinációja által okozott betegségek kialakulásának kockázatát.