Egészség

A genetika és a vele kapcsolatos különféle betegségek megértése

A genetika megértése annak tanulmányozása, hogy az emberek bizonyos jellemzői, mint például a hajszín, a szemszín és a betegségek kockázata hogyan kerülnek át a szülőkről gyermekeikre. A genetika vagy a genetika befolyásolja, hogy ezek az öröklött tulajdonságok hogyan változhatnak az egyes személyekben. Az Ön genetikai információit genomjának vagy génjeinek nevezik. A génjei az úgynevezett vegyi anyagból állnak dezoxiribonukleinsav (DNS), és a szervezet szinte minden sejtjében tárolódik. A genetika az egyik olyan tényező, amelyről úgy gondolják, hogy képes növelni vagy csökkenteni a betegség kockázatát. Így a genetika megértése várhatóan hozzájárul az egészség javításához és bizonyos betegségek kockázatának csökkentéséhez.

Mit vizsgálnak a genetikában?

A genetika ezen megértéséből tanulmányozhatja és megértheti a tulajdonságok öröklődését (öröklődését), valamint azt, hogy a tulajdonságokban milyen eltérések keletkezhetnek bennük. Az egészségügyi rendellenességek vagy öröklött genetikai betegségek az eredetileg egészséges gének mutációinak eredménye. Ami a genetikát illeti, megtudhatja, hogy a fellépő génmutációk hogyan okozhatják vagy növelhetik a betegség kockázatát egy személyben és utódaiban. A gének a kromoszómákon találhatók, amelyeket a szülőktől a gyermekeikre adnak át. 23 kromoszómapár van, amelyek az apa és az anya kromoszómák kombinációi. Ha a kromoszóma hibás vagy mutált gént tartalmaz, akkor genetikailag összefüggő betegségek öröklődnek. A genetikai rendellenességekhez kapcsolódó betegségek különböző súlyosságúak lehetnek attól függően, hogy az öröklött gén recesszív vagy domináns.
  • A domináns gén által okozott betegségek általában akkor is megjelenhetnek, ha a génnek csak egy példánya van DNS-mutációval az egyik szülőtől. Például, ha az egyik szülő szenved a betegségben, ez azt jelenti, hogy minden gyermeknél 50 százalék az esély a betegség kialakulására.
  • A recesszív gének által okozott betegségek kevésbé valószínű, hogy súlyos károkat okoznak az emberben. Ennek az az oka, hogy az új recesszív gének egészségügyi problémákat okoznak, ha mindkét szülőtől öröklik őket, vagy a gén mindkét másolatának DNS-mutáción kell keresztülmennie. Például, ha mindkét szülőnek van egy-egy példánya a mutált génből, akkor a gyermeknél 25 százalék az esély a betegség kialakulására. Ebben az esetben a szülőket ún hordozó.
A genetikai rendellenességeket az egyén génjeiben lévő DNS-mutációk is okozhatják. Ez az állapot befolyásolhatja ezeknek a géneknek a működését. A DNS-mutációk lehetnek öröklöttek, vagy előfordulhatnak a tojásban vagy a spermában. [[Kapcsolódó cikk]]

Különféle genetikai betegségek

Down-szindrómaaz egyik népszerű genetikai betegség A genetika jelentésének megértése mellett jó, ha ismerjük a hozzá kapcsolódó betegségeket is. A genetikailag összefüggő betegségeknek legalább öt típusa van, amelyek leggyakrabban ismertek, nevezetesen:

1. Sarlósejtes vérszegénység

A sarlósejtes vérszegénység a vörösvértestek alakjának megváltozását okozza. Ha a vörösvértestek általában fánk alakúak, az ebben a betegségben szenvedő betegek alakja sarlószerűen változik. A vörösvértestek rendellenes alakja miatt a vér megalvad, és az erekben csapdába esik. Ez az állapot súlyos fájdalmat és súlyos szövődményeket, például szervkárosodást, fertőzést és akut légúti szindrómát válthat ki.

2. Thalassemia

A talaszémia egy örökletes genetikai állapot, amely korlátozott mennyiségű hemoglobint okoz, amelyet a szervezet természetesen tud termelni. Ez az állapot akadályozza az oxigén eloszlását a szervezetben. A talaszémia súlyos vérszegénységet is okozhat. Ez az állapot különleges kezelést, például rendszeres vérátömlesztést tesz szükségessé a talaszémiában szenvedő betegek számára.

3. Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)

A cisztás fibrózis egy krónikus genetikai állapot, amely miatt az ember testében vastag és ragadós nyálka képződik. Ez az állapot zavarokat okozhat a légzőrendszerben, az emésztőrendszerben és a reproduktív rendszerben. A cisztás fibrózis örökölhető, ha mindkét szülő rendelkezik a betegség génjével. Általában az ilyen genetikai betegségben szenvedők súlyosabb egészségügyi problémákat is tapasztalhatnak. Egy tanulmány kimutatta, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 95 százalékának nem lehet utóda (steril), átlagos túlélési életkora körülbelül 33,4 év. A túlélés javítható fizikoterápiával, étrend-kiegészítéssel és orvosi kezeléssel.

4. Down-szindróma

Down-szindróma egy genetikailag összefüggő betegség, amelyet egy kromoszóma mutációja okoz, amelyben a 21. kromoszóma extra másolata található. Szenvedő Down-szindróma hajlamos a kognitív fejlődés késleltetésére, enyhe és súlyos szinten egyaránt. Megtudni a trendet Down-szindrómae, részletes prenatális szűrővizsgálatok végezhetők anyai vérből. Ezenkívül minél idősebb az anya a szülés idején, annál valószínűbb, hogy a gyermek születési rendellenességeket tapasztal Down-szindróma.

5. Tay-Sachs-kór

A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amelyet hasonló kromoszómahiba okoz Down-szindróma. A Tay-Sachs-kórban a hibás kromoszóma a 15. kromoszóma. Ez a rendellenesség idegrendszeri rendellenességeket okoz, és fokozatosan tönkreteszi, amíg végzetes lehet. Ez az állapot gyakran a gyermekek halálát okozza 5 éves korban. A Tay-Sachs-kór felnőtt korban is kimutatható. Ezt az állapotot ún Késői kezdet Tay-Sachs, ami a szenvedő kognitív képességének csökkenését okozhatja. Ez a genetika és a hozzá kapcsolódó betegségek típusainak megértése. Ahhoz, hogy megtudja, milyen betegségek háríthatók át családjában, konzultáljon egészségügyi szakemberrel. Ha kérdése van a genetikai betegségekkel kapcsolatban, közvetlenül a SehatQ családegészségügyi alkalmazáson ingyenesen felteheti orvosát. Töltse le a SehatQ alkalmazást most az App Store vagy a Google Play áruházból.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found