Elgondolkozott már azon, hogy miért nézhet ki egy ember éppen úgy, mint az apja vagy az anyja? Miért vannak egypetéjű vagy nem egypetéjű ikrek? A válasz erre a rejtélyre megválaszolható, ha megértjük, mi a genom, a DNS és a gének. [[Kapcsolódó cikk]]
Mi az a genom?
A genom egy szervezet teljes DNS-készlete, benne vannak a gének. A genom tartalmazza az összes olyan információt, amely egy szervezet kialakításához és funkcióinak végrehajtásához szükséges. A genom mérete a genom egy teljes másolatában található DNS teljes mennyisége. Az emberi genomot Homo Sapiens genomnak nevezik, amely 23 páros kromoszómából áll, több mint 3 milliárd DNS-bázispárral (bázispárral). Az emberi szervezetben legalább 3 millió DNS-pár található, és ezek mindegyike minden sejt magjában található. Mi az a DNS?
Dezoxiribonukleinsav vagy a DNS a testünk minden sejtjében jelen lévő biológiai anyag. A DNS örökletes, és az a genetikai kód, amely különböztet meg más emberektől. A DNS két hosszú, csavart szálból álló pár alakú. Ezt a szalagot hívják kettős spirál. Mindegyik sáv bázisoknak nevezett egységek elrendezése. Négyféle alap létezik, nevezetesen: adenin (A), citozin (C) , guanin (G), és timin (T). Adenin kötni vele timin, ideiglenes guanin kötni vele citozin. Ezek a kötések létraszerű szerkezetet alkotnak a DNS-szálak között. Ezeknek az egységeknek az elrendezése a későbbiekben a genetikai kód lesz, nevezetesen az élőlények, így az emberek összes testi funkciójára vonatkozó utasítások. Mi az a gén?
A gének DNS-gyűjtemények. Az emberi gén mérete a benne lévő DNS mennyiségétől függően változik. Több száztól több millió DNS-ig terjed. Becslések szerint minden embernek 20-25 ezer génje van. Ezek a gének ezután kromoszómákká egyesülnek. A gének körülbelül egy százaléka szolgál utasításként arra vonatkozóan, hogy milyen fehérjéket kell termelni a szervezetben. Míg mások fontos szerepet játszanak a sejtaktivitás szabályozásában. Az emberi testben minden génnek két másolata van. Egy példány az apától és egy példány az anyától. Az összes ember által megosztott gének többsége ugyanaz. De a gének kevesebb mint 1 százaléka különbözik egyénenként. Ez a különbség az, ami miatt a fizikai megjelenés nem minden embernél egyforma. Áttekintés a gének működéséről az emberi szervezetben
Nehéz elképzelni és megérteni, hogy mi a genom, a gének vagy a DNS. A következő példa segíthet: Van egy Sarah nevű gyermek. Teste több millió sejtből áll. Minden sejtmagban vannak kromoszómák. A kromoszómák hosszú, kondenzált DNS-szálak. Sarah-nak van egy pár kromoszómája, egy az apától és egy az anyától. Az apától származó kromoszómák tartalmazzák a göndör haj gént. Ugyanígy az anyától származó kromoszómák is. A genetikai kód utasításokat ad Sarah testének, hogy fehérjéket képezzen a göndör haj létrehozásához. Ezért van Sarah-nak göndör haja. Sarah apjának a göndör haj génje mellett két fekete haj génje van, míg anyjának egy fekete és egy barna haj génje van. Sarah ezután kapott egy fekete haj gént az apjától és egy fekete haj gént az anyjától. Sarah-nak ezért van fekete haja. Más a történet Irwannal, Sarah húgával. Irwan egy fekete haj gént kapott az apjától és egy barna haj gént az anyjától. Ezzel Irwannak fekete-barna haja van, ami különbözik Sarah-tól, akinek fekete a haja. Az öröklött gének kombinációinak különbségei miatt minden ember másképp néz ki, még akkor is, ha testvérek. De nagy vonalakban minden ember szervei ugyanazok maradnak. Sarahnak és Irwannak egyaránt vannak olyan tulajdonságai, amelyek emberré teszik őket, és különböznek a többi élőlénytől. Mi a helyzet a genetikai rendellenességekkel?
A normál testi funkciók mellett a hibás vagy megváltozott génmunka is okozhat bizonyos betegségeket. Egészségügyi problémákat okozhat a megváltozott gének (mutációk), extra gének jelenléte vagy bizonyos gének elvesztése. Néhány példa a gyakori genetikai rendellenességekre: Down-szindróma, sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis, fenilketonuria és még sok más. [[kapcsolódó cikk]] Figyelembe véve, hogy az emberi testnek 25-35 ezer génje van. Előfordulhat génrendellenesség lehetősége. Amikor ez az állapot előfordul, általában szüksége van egy genetikai szakember tanácsára. Az orvos elmagyarázza azt a genomot, gént vagy DNS-t, amely a fellépő genetikai rendellenesség oka lehet. Hasonlóképpen azokkal a géntípusokkal, amelyek képesek kiváltani.
