Talán hallott már az XYY-szindrómáról vagy a Jacob-szindrómáról, de soha nem tudta, mit jelent, és mi okozza az emberi szervezetben való megjelenését. A Jacob-szindróma olyan genetikai állapot, amely minden emberi sejt kromoszómáit érinti. Normális esetben a férfiak minden sejtben 46 kromoszómával rendelkeznek, nevezetesen az X és Y (XY) kromoszómák. Jacob-szindróma akkor is előfordul, ha a férfiak minden sejtjében extra Y kromoszóma van (XYY). A Jacob-szindrómás férfiaknak 47 kromoszómájuk van.
Tudjon meg többet a Jacob-szindrómáról
Ez a genetikai állapot, amelyet XYY kariotípusnak vagy YY-szindrómának is neveznek, ezer férfiból egynél fordul elő, és csak férfiaknál fordulhat elő. A legtöbb Jacob-szindrómás embernek szokatlan fizikai állapota van. Némelyikük magas, másoknak problémái vannak a beszéd artikulációjával. Különböző izomformákkal is növekedhetnek. Ennek ellenére a Jacob-szindrómában szenvedőknek nincs jelentős fizikai különbségük azokhoz képest, akiknél nem. Szexuális fejlődésük is normális volt. Tehát mik a Jacob-szindróma tünetei?
A Jacob-szindróma tünetei
A Jacob-szindrómával született babák nem mutatnak semmilyen fizikai különbséget. Mert a Jacob-szindróma egyik leggyakoribb tünete a szokatlan magasság. Ez általában 5-6 éves korban észlelhető. Minden Jacob-szindrómás férfinak különböző tünetei vannak. A következő állapotok a leggyakoribb tünetek:
- Viszonylag kis súlyú, termetéhez képest
- Nagyobb fejméret
- Súlyos akne megjelenése serdülőkorban
- Nehezen tanulsz, és nehezen beszélsz
- Késleltetett motoros fejlődés, például járás vagy ülés
- Gyenge izmok (hipotónia)
- Remegés a kezekben
- Alacsonyabb IQ
Nem minden Jacob-szindrómás férfinál jelentkeznek a fenti tünetek. Valójában a Jacob-szindrómában szenvedők egy része nem mutat semmilyen testi tünetet. Felnőtt férfiaknál a meddőség vagy meddőség olyan tünet, amely a Jacob-szindróma miatt érezhető. Gyermekeknél a Jakob-szindróma viselkedési problémákat, például figyelemhiányos hiperaktivitási zavart (ADHD), ingerlékenységet, impulzivitást vagy akár kihívást is okozhat. De nyugodt, ezek a viselkedések az életkorral enyhülhetnek.
A Jacob szindróma okai
A Jacob-szindróma egy véletlenszerű keveredés vagy mutáció eredménye, amikor a férfi genetikai kód létrejön. A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a Jacob-szindróma véletlenszerűen, az embrióképződés során jelentkezik. A Jacob-szindróma legtöbb esetét a spermiumok hibás sejtosztódása okozza, és nem öröklődik családon belül.
A Jacob-szindróma kezelhető?
A válasz nem. A Jacob-szindrómára nincs gyógymód. A terápia formájában végzett kezelés azonban csökkentheti a betegeknél megjelenő tüneteket. Főleg, ha a Jacob-szindrómát korán diagnosztizálták. A Jacob-szindrómás betegek segítséget kérhetnek a kórháztól, hogy leküzdjék azokat a tüneteket, amelyeket éreznek, mint például a beszéd- vagy tanulási nehézségek. Ahogy az emberek öregszenek, a Jacob-szindrómában szenvedőknek konzultálniuk kell egy reproduktív szakértői csoporttal is, hogy leírják az észlelt meddőségi problémákat. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a terápiatípusokat, amelyeken a Jacob-szindrómás betegek részt vehetnek.
Mivel a Jacob-szindrómában szenvedőknek nehézségei lehetnek a beszédben, egy egészségügyi szakembercsoport logopédiai kezelést javasolhat a probléma kezelésére.
A fizikoterápiát Jacob-szindrómás emberek végezhetik, akiknek izom- és motoros készségeik vannak.
Ha gyermeke Jacob-szindrómás, a félreértések elkerülése végett érdemes ezt megbeszélni a tanárokkal az iskolában. Állítson be olyan tanulási ütemtervet, amely a legjobban megfelel gyermeke igényeinek. [[Kapcsolódó cikk]]
Megjegyzések a SehatQ-tól
A Jacob-szindrómás egyének általában úgy mozognak, mint általában a többi ember, bár érezniük kell az állapot tüneteit. A Jacob-szindróma azonban észrevétlenül előfordul. Ha a Jacob-szindrómát a lehető legkorábban diagnosztizálják, természetesen jobb, mert az orvoscsapat tudja javasolni a legmegfelelőbb kezelést.
