Egészség

Az egyik vérbetegség, mi az a talaszémia?

Mi az a talaszémia? A talaszémia egy örökletes betegség, amelyet a hemoglobint alkotó sejtek DNS-ének mutációi okoznak. Ezzel a mutációval a szervezet nem tud elegendő hemoglobint termelni, és ez a vörösvértestek hiányához vezet a szervezetben. Ez az oka annak, hogy a talaszémia vérbetegségnek minősül. Enyhe körülmények között ez a betegség nem igényel kezelést. Súlyosabb esetekben azonban a talaszémiában szenvedőknek rendszeres vérátömlesztésre lehet szükségük.

Ismerje meg a talaszémia típusait

A hemoglobin a vörösvértestek része, amelynek feladata az oxigén szállítása a szervezetben. A hemoglobin képzéséhez a szervezetnek két fehérjére van szüksége, nevezetesen az alfa- és a béta-fehérjére. Ha e két fehérje szintje nem elegendő, a vörösvértestek oxigénszállító funkciója megszakadhat a szervezetben. Ha a talaszémia az alfa-hemoglobin termelés hiánya miatt következik be, akkor ezt az állapotot alfa-talaszémiának nevezik. Eközben a béta-talaszémiát a szervezet béta-hemoglobintermelésének hiánya okozza.

• Alfa-talaszémia

Alfa-talaszémia akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes alfa-globint termelni. Az alfa-globin képzéséhez a szervezetnek négy génre van szüksége mind az apától, mind az anyától. Tehát, ha a gént megzavarják, ez a fajta talaszémia fordul elő. Maga az alfa-talaszémia két típusra oszlik, nevezetesen a hemoglobin h-ra és a hydrops fetalisra.
  • Hemoglobin H
A hemoglobin H betegség akkor fordul elő, ha az alfa-globin előállításához szükséges négy gén közül három hiányzik vagy mutált. Ez a betegség az alfa-talaszémia egyik fajtája, amely csontrendellenességeket okozhat. Tehát azok, akik ezt tapasztalják, rendellenességeket tapasztalhatnak az arccsont, a homlok és az állkapocs növekedésében.
  • Hydrops magzat
A Hydrops fetalis akkor fordul elő, ha a négy alfa-globin gén nem képződik vagy mutációkon megy keresztül. Ez az állapot a talaszémia súlyos típusa, és azóta alakult ki, hogy a baba még az anyaméhben volt. A legtöbb ilyen állapotú csecsemő holtan születik, vagy röviddel a születés után meghal.

• Béta-talaszémia

A béta-talaszémia akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes béta-globint termelni. A béta-hemoglobin képzéséhez a szervezetnek egy-egy génre van szüksége, amelyet apától és anyától is örökölnek. A béta-talaszémia további két típusra osztható, nevezetesen a thalassemia majorra és a thalassemia intermediara. Tehát mi is pontosan a béta-thalassemia major?
  • Thalassemia major
A thalassemia major a béta-talaszémia legsúlyosabb típusa. Ez az állapot akkor fordulhat elő, ha a béta-globin gén hiányzik vagy egyáltalán nem képződik. Ez a betegség általában a gyermek két éves kora előtt jelentkezik. A thalassaemia major súlyos vérszegénységet is okozhat, amely életveszélyes lehet. Az ebben az állapotban megjelenő tünetek és jelek közé tartozik a gyermek sápadtsága, gyakori fertőzések, étvágytalanság, valamint a bőr és a szemfehérje sárgulása. Nem ritkán a szenvedőnek rendszeres vérátömlesztésre van szüksége.
  • Thalassemia intermedia
Egy másik típus a thalassemia intermedia, amely mindkét béta-globin gén mutációi miatt fordul elő. Mivel nem olyan súlyos, mint a thalassaemia major, az intermedia thalassemiaban szenvedők ritkán igényelnek vérátömlesztést.

• Thalassemia minor

A thalassemia minor valójában nem különbözik a fenti kétféle thalassaemia típustól. A minor thalassemia alfa- és béta-talaszémiában egyaránt előfordulhat. Thalassemia minor, amely alfa típusban fordul elő, kétféle gén mutációja miatt. Eközben a béta-típusú thalassemia minor-t az egyik géntípus mutációi okozzák. A thalassemia minorban szenvedő betegek általában nem tapasztalnak súlyos tüneteket. A szenvedő olyan tüneteket tapasztalhat, mint az enyhe vérszegénység.

Ezek a talaszémia tünetei, amelyek előfordulhatnak

A talaszémia tünetei a tapasztalt típustól függően változhatnak. Általánosságban elmondható, hogy a betegségben szenvedők az alábbi állapotok közül néhányat érezhetnek.
  • Gyenge és mindig fáradt
  • Sápadt vagy sárgás megjelenésű bőr
  • Sötét vizelet színű
  • Nincs étvágy
  • Szívprobléma van
  • Lassú növekedés gyermekeknél
  • törékeny csontok
  • Arccsont deformitás van
  • Duzzadt has
A talaszémia tünetei már újszülöttkor vagy a gyermek életének első két évében megjelenhetnek. Azoknál az embereknél, akiknek csak egy mutációja van az alfa- vagy béta-globingénben, a tünetek általában nem jelentkeznek.

Talaszémiában szenvedők kezelése

Az enyhe talaszémiában szenvedőknek nincs szükségük speciális kezelésre. Eközben, ha mérsékelt vagy enyhe súlyosságú talaszémiát tapasztal, az alábbi kezelések közül néhány elvégezhető.

1. Orvosi kezelés

A talaszémia kezelésére szolgáló orvosi kezelések a következők:
  • Időszakos vérátömlesztés

Minél súlyosabb a talaszémia, annál gyakrabban kell vérátömlesztést végezni.

• Kelátképző terápia

A túl gyakran kapott vérátömlesztés vas felhalmozódását okozhatja a szervezetben. Ez más szervek károsodásához vezethet. Így a szervezetből a felesleges vasat kelátképző terápiával kell eltávolítani. Ezt a terápiát különféle gyógyszerek ivással vagy közvetlenül a szervezetbe történő injekciózásával végzik.

• Őssejt-transzplantáció (őssejt)

Ha talaszémiában szenvedő gyermeken hajtják végre, az őssejt-transzplantáció miatt a gyermeknek nincs többé szüksége rendszeres vérátömlesztésre. Ezzel a módszerrel a szervezetnek nincs szüksége gyógyszerre, hogy megszabaduljon a vas felhalmozódásától.

2. Öngondoskodás otthon

Az orvosi kezelés mellett egészséges életmóddal is enyhítheti a talaszémia tüneteit, mint pl.
  • Kerülje el azokat a szokásokat, amelyek kiválthatják a vas felhalmozódását
Ne szedjen vastartalmú étrend-kiegészítőket vagy vitaminokat, kivéve, ha azt orvosa jóváhagyta vagy javasolja.

• Egészséges és kiegyensúlyozott táplálkozás

A D-vitaminban és kalciumban gazdag ételek fogyasztása segít fenntartani az egészséges csontozatot, amely a betegség miatt törékennyé válik. Ezen kívül sok más ételt is kell ennie, hogy a kiegyensúlyozott táplálkozási szükségleteket kielégíthesse, és a szervezet energikusabbá váljon.

• Védje a szervezetet a fertőzéstől

Szorgalmasan mosson kezet, hogy a szervezet elkerülje a különféle veszélyes fertőzéseket. Győződjön meg arról is, hogy megkapta az összes szükséges védőoltást vagy oltást. [[kapcsolódó cikk]] A talaszémia ritka örökletes betegség, amelynek súlyossága az enyhétől a súlyosig változhat. Ha a fenti tüneteket kezdi érezni, azonnal forduljon kezelőorvosához, hogy megerősítse a diagnózist és a lehető leghamarabb megkapja a szükséges kezelést.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found