Pfeiffer-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Pfeiffer-szindróma nagyon ritka egészségügyi állapot. 100 000 babából csak 1 születik ezzel a betegséggel. A Pfeiffer-szindróma akkor fordul elő, amikor a magzat koponyája, kezei és lábai túl gyorsan egyesülnek az anyaméhben egy génmutáció miatt. Mik az okok, a tünetek és a kezelés?

A Pfeiffer-szindróma okai

Amíg még az anyaméhben van, a baba koponyájának teteje nem ép. Ez teret ad az agy növekedésének és fejlődésének. Később a koponya teteje csak akkor olvad össze, ha a baba feje eléri a teljes méretet.

A Pfeiffer-szindróma a koponyacsontok túl korai összeolvadásából ered. Ennek eredményeként a koponyacsontok nem tudnak kitágulni az agy növekedésével, ami hatással van a baba fejére és arcára. Ezenkívül a Pfeiffer-szindróma bizonyos sejtek növekedését és halálát szabályozó gének hibái miatt is előfordul.

A Pfeiffer-szindróma tünetei és típusai

A Pfeiffer-szindrómának három típusa van, amelyek mindegyikének saját tünetei vannak:

1. 1. típusú Pfeiffer-szindróma

Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma a legenyhébb és leggyakoribb. Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedő csecsemők bizonyos fizikai tüneteket mutatnak, de agyműködésük továbbra is normális. Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma tünetei a következők:

• Szemhiperlorizmus (olyan állapot, amikor a szemek távol vannak egymástól)
• Magasnak és kiemelkedőnek tűnő homlok
• Brachycephaly (lapos fej hátsó része)
• Alsó állkapocs kiálló
• Hipoplasztikus maxilla (a felső állkapocs nem teljesen fejlett)
• Nagy hüvelykujj és lábujjak, amelyek messze vannak egymástól az egyik ujjtól a másikig
• Hallási nehézség
• Fog- és ínyproblémái vannak

Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedő csecsemők kevés probléma nélkül élhetik meg a felnőttkort.

Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómát a fejlődő baba csontjainak részét képező FGFR1 vagy FGFR2 gének mutációi okozzák. Ha az apa vagy az anya rendelkezik ezzel a génmutációval, a gyermeknél 50% a kockázata a Pfeiffer-szindróma kialakulásának.

2. 2. típusú Pfeiffer-szindróma

A 2-es típusú Pfeiffer-szindrómának életveszélyes tünetei vannak, mivel súlyosabb, mint az 1-es. A tünetek a következők:

• A fej és az arc csontjai korán összeolvadnak és "lóherelevelet" alkotnak
• Proptosis vagy exophthalmos (a szem kinyúlik a szemüregből)
• Fejlődési késések és a leckék követésének nehézségei, mert az agy még nem nőtt ki teljesen
• Ankilózis (az ízületek és a csontok összetapadásának merevsége)
• Nem tud jól lélegezni
• Hydrosafeli (folyadék felhalmozódása az agy üregében)

A 2-es típusú Pfeiffer-szindróma esetén a gyermeket meg kell műteni, hogy túlélje felnőttkorát.

3. 3. típusú Pfeiffer-szindróma

A 3-as típusú Pfeiffer-szindróma súlyosabbnak tekinthető, mint az 1-es és a 2-es típus, mivel életveszélyes. Mivel a 3-as típusú Pfeiffer-szindróma miatt a gyermeknek problémái lehetnek a fontos szervekben, például a tüdőben és a vesében. A 3-as típusú Pfeiffer-szindróma a tüneteket tekintve szinte megegyezik a 2-es típussal, csak a "lóherelevél" fejformájának nincsenek tünetei. A páciens élete során számos műtétre van szükség ahhoz, hogy túlélje a felnőttkort.

Egy tanulmányban a 2. és 3. típusú Pfeiffer-szindróma az FGFR2 gén mutációi miatt fordul elő. Ezenkívül a 2. és 3. típusú Pfeiffer-szindróma is előfordulhat, ha az apa idős (idős). Ennek az az oka, hogy az idősebb férfiak spermája nagyobb valószínűséggel mutálódik, mint a fiatalabb férfiaknál.

Hogyan diagnosztizálható a Pfeiffer-szindróma?

A technológia segítségével ultrahang, Az orvosok általában akkor diagnosztizálják a Pfeiffer-szindrómát, amikor a baba még az anyaméhben van. Az orvos észreveszi a koponyacsontok korai összeolvadását, és egyéb látható tüneteket a kéz- és lábujjakban. Ha látható tünetek vannak, az orvos a baba születésekor diagnózist készít. Ha a tüneteket enyhének tekintik, az orvos csak néhány hónap vagy év múlva diagnosztizálja a gyermeket. Végül az orvos felkéri a szülőket és a gyermeket, hogy végezzenek genetikai vizsgálatot. Ez az FGFR gén és a gén "hordozója" jelenlétének ellenőrzése céljából történik.

Pfeiffer-szindróma kezelése

Miután a Pfeiffer-szindrómás baba 3 hónapos lett, az orvos műtétet javasol a koponya formálására és az agyra nehezedő nyomás enyhítésére. Ebben a műveletben a koponyát rekonstruálják, hogy szimmetrikusabb legyen, hogy az agynak legyen helye a növekedéshez. A gyógyulási folyamat befejezése után az orvos sebészeti beavatkozást is javasol a Pfeiffer-szindróma tüneteinek kezelésére az állkapocsban, az arcban, a kezekben vagy a lábakban. Ez azért történik, hogy a gyermek lélegezni tudjon, és megfelelően tudja használni a lábát és a kezét. [[Kapcsolódó cikk]]

Várható élettartam Pfeiffer-szindrómával

Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedők számára a felnőtté válás nem lehetetlen. Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedők továbbra is játszhatnak más gyerekekkel, iskolába járhatnak, és felnőhetnek Pfeiffer-szindrómás felnőttekké. Mivel az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma továbbra is kezelhető műtéttel, fizikoterápiával és hosszú távú műtéti tervekkel. A 2-es és 3-as típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedők azonban nem olyan szerencsések, mint azok, akiknél az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómát diagnosztizálták. Mivel a 2-es és 3-as típusú Pfeiffer-szindróma tünetei hatással lehetnek a gyermek légzés-, mozgás- és gondolkodási képességére. Éppen ezért a Pfeiffer-szindróma korai felismerése segíthet a szenvedőknek felnőtté válni, még akkor is, ha még mindig enyhe tünetek kísérik.