Harlekin ichthyosis egy genetikai betegség, amelyre a száraz, megvastagodott, halpikkelyekre emlékeztető pikkelyes bőr jellemző. Ez a csecsemő által tapasztalt állapot nagyon ritka, 300 000 születésből 1-nél fordul elő. Eddig körülbelül 200 esetet jelentettek világszerte. Általában ez az egészségügyi rendellenesség a test olyan részeit támadja meg, mint a szemhéj, az orr, a száj és a fül. Az előforduló bőrbetegségek megnehezíthetik a csecsemők számára a testhőmérséklet szabályozását és a fertőzések elleni küzdelmet. Mivel súlyos állapotról van szó, ez a ritka bőrbetegség intenzív orvosi kezelést igényel. De mi az oka?
Harlekin ichthyosis génmutáció okozza
Ügy
harlekin ichthyosis Először 1750-ben számoltak be arról, hogy Dél-Karolinában, az Egyesült Államokban fordult elő. Míg az első esetet terhességi tesztek során találták meg 1983-ban. A szakértők szerint ezt a betegséget az ABCA12 gén mutációi okozzák. Ezek a gének a bőrsejtek fejlődéséhez fontos fehérjék képződésében játszanak szerepet. Ha az ABCA12 gén működése zavart szenved, a bőr külső rétegének fejlődése gátolt lesz. Ettől az állapottól a bőr keménynek és vastagnak tűnik. Egy személy lehet betegség hordozója (
hordozó), de nem mutatott semmilyen tünetet vagy jellemzőt. Például válhatsz
hordozó harlekin ichthyosis ha az egyik szülőtől örökli a gént. De ha mindkét szülőd rendelkezik a génnel, akkor 25 százalék az esélye, hogy megkapja a betegséget. származó adatok szerint
Ritka Betegségek Országos Szervezete,
harlekin ichthyosis 500 000 emberből körülbelül 1-et érint.
Tünet harlekin ichthyosis idővel változhat
Általában tünetek
harlekin ichthyosis jobban látható lesz, amikor az újszülött. De idővel a tünetek megváltoznak.
Újszülötteknél
Újszülötteknél a látható tünet a kemény, megvastagodott és feszes bőr a test minden felületén, beleértve az arcot is. Ez számos problémát okozhat, többek között:
- Kihajló szemhéjak
- A szemek nem tudnak lecsukódni
- Az ajkak szorosan össze vannak húzva, így a száj nyitva van
- A fülek a fejhez olvadtak
- A lábak és a kezek mérete kicsi, duzzadt
- A kezek és lábak mozgatásának nehézségei
- Nehéz szoptatni
- Légzési gondok
- A bőr fertőzése
- Kiszáradás vagy folyadékhiány
- Alacsony testhőmérséklet
- A vér nátriumszintje meghaladja a normál ill hypernatraemia
Ahogy a gyermek fejlődik
Amikor idősebbek, a babák, akik szenvednek
harlekin ichthyosis a fizikai fejlődésben késedelmet tapasztalhat a következő formában:
- Vörös és hámló bőr
- Vékony haj
- Szokatlan arcvonások
- Csökkent hallásképesség
- Problémák az ujjak mozgásával
- Vastag körmök
- Ismétlődő bőrfertőzések
- Mindig meleg érzés
Ennek ellenére a gyermekek szellemi fejlődése
harlekin ichthyosis általában nem zavarják. A mentális betegek ugyanúgy fejlődhetnek, mint a többi vele egyidős gyermek.
tud harlekin ichthyosismeggyógyult?
Ez a ritka betegség, amelyet gyakran átoknak tekintenek, nem gyógyítható. Mostanáig nincs olyan gyógyszer vagy orvosi eljárás, amely helyreállíthatná a beteget. De ez más, mint a régi időkben, ahol a szenvedő
harlekin ichthyosis csak néhány napig képesek túlélni a születést követően, intenzív újszülöttgondozással és gyógyszeres kezeléssel már tovább élnek. A kezelés célja a tünetek, különösen a bőrön jelentkezők kezelése. Mivel a bőr a szervezet első védekezője a baktériumok és vírusok ellen. Ezért a bőrtünetek kezelése nagyon fontos a gyermekek számára
paprikajancsiichthyosis gyakori bőrfertőzések. Újszülöttek, akiknek
harlekin ichthyosis nedves és higiénikus helyiségbe kell helyezni a fertőzés elkerülése érdekében. Ezenkívül az orvos petrolátumból készült krémet biztosít, hogy a baba bőre sima és hidratált legyen. Az orvos egy sor egyéb gyógyszert is ad, mint például:
- Antibiotikumok alkalmazása a fertőzés megelőzésére
- Fedje le a bőrt kötéssel a fertőzés elkerülése érdekében
- Egy cső csatlakoztatása a légúthoz, hogy segítse a légzést
- Biztosítson szemcseppet vagy más szemvédőt.
Ami a nagyobb gyerekeket illeti, vegyen meleg fürdőt, kenje be, és használjon hidratáló krémet
alfa-hidroxisav elősegítheti a bőr külső rétegének elvékonyodását és hámlását. Ezt a hidratáló krémet közvetlenül fürdés után lehet alkalmazni, miközben a páciens bőre még nedves. A krémen kívül
alfa-hidroxisav, hidratáló, amely tartalmaz
ceramidok,
koleszterin, a lanolint pedig gyerekek is használhatják. Amikor a gyermek elérte az iskolás kort, ne felejtse el tájékoztatni a tanárt és az iskolát is babája állapotáról és a gyermek iskolai ideje alatt szükséges kezelésről. [[Kapcsolódó cikk]]
Megjegyzések a SehatQ-tól
Harlekin ichthyosis Ez egy intenzív kezelést igénylő betegség. Régebben az ilyen betegségben szenvedő gyermekek csak néhány nappal a születés után maradhattak életben. De az orvosi kezelés fejlődése ma lehetővé teszi a betegek számára, hogy jobb életet éljenek annak ellenére, hogy ritka bőrbetegségük van. Emiatt az orvosok gondos segítségére és a szülők együttműködésére van szükség a betegek által érzett tünetek csökkentése érdekében. Ezzel életminőségük javítható. A terhességi teszt elvégzése segíthet az orvosoknak abban is, hogy megismerjék leendő babája fejlődését. Mivel,
harlekin ichthyosis néha kimutatható, mivel a beteg még az anyaméhben van. Ez a szülés előtti ellenőrzés segíthet Önnek, partnerének és családjának abban, hogy felkészüljenek arra, hogy a legjobb kezelést biztosítsák kisbabájának születése után.
