Egészség

A harlekin ichthyosis egy ritka betegség, íme, mi okozza

Harlekin ichthyosis egy genetikai betegség, amelyre a száraz, megvastagodott, halpikkelyekre emlékeztető pikkelyes bőr jellemző. Ez a csecsemő által tapasztalt állapot nagyon ritka, 300 000 születésből 1-nél fordul elő. Eddig körülbelül 200 esetet jelentettek világszerte. Általában ez az egészségügyi rendellenesség a test olyan részeit támadja meg, mint a szemhéj, az orr, a száj és a fül. Az előforduló bőrbetegségek megnehezíthetik a csecsemők számára a testhőmérséklet szabályozását és a fertőzések elleni küzdelmet. Mivel súlyos állapotról van szó, ez a ritka bőrbetegség intenzív orvosi kezelést igényel. De mi az oka?

Harlekin ichthyosis génmutáció okozza

Ügy harlekin ichthyosis Először 1750-ben számoltak be arról, hogy Dél-Karolinában, az Egyesült Államokban fordult elő. Míg az első esetet terhességi tesztek során találták meg 1983-ban. A szakértők szerint ezt a betegséget az ABCA12 gén mutációi okozzák. Ezek a gének a bőrsejtek fejlődéséhez fontos fehérjék képződésében játszanak szerepet. Ha az ABCA12 gén működése zavart szenved, a bőr külső rétegének fejlődése gátolt lesz. Ettől az állapottól a bőr keménynek és vastagnak tűnik. Egy személy lehet betegség hordozója (hordozó), de nem mutatott semmilyen tünetet vagy jellemzőt. Például válhatsz hordozó harlekin ichthyosis ha az egyik szülőtől örökli a gént. De ha mindkét szülőd rendelkezik a génnel, akkor 25 százalék az esélye, hogy megkapja a betegséget. származó adatok szerint Ritka Betegségek Országos Szervezete, harlekin ichthyosis 500 000 emberből körülbelül 1-et érint.

Tünet harlekin ichthyosis idővel változhat

Általában tünetek harlekin ichthyosis jobban látható lesz, amikor az újszülött. De idővel a tünetek megváltoznak.

Újszülötteknél

Újszülötteknél a látható tünet a kemény, megvastagodott és feszes bőr a test minden felületén, beleértve az arcot is. Ez számos problémát okozhat, többek között:
  • Kihajló szemhéjak
  • A szemek nem tudnak lecsukódni
  • Az ajkak szorosan össze vannak húzva, így a száj nyitva van
  • A fülek a fejhez olvadtak
  • A lábak és a kezek mérete kicsi, duzzadt
  • A kezek és lábak mozgatásának nehézségei
  • Nehéz szoptatni
  • Légzési gondok
  • A bőr fertőzése
  • Kiszáradás vagy folyadékhiány
  • Alacsony testhőmérséklet
  • A vér nátriumszintje meghaladja a normál ill hypernatraemia

Ahogy a gyermek fejlődik

Amikor idősebbek, a babák, akik szenvednek harlekin ichthyosis a fizikai fejlődésben késedelmet tapasztalhat a következő formában:
  • Vörös és hámló bőr
  • Vékony haj
  • Szokatlan arcvonások
  • Csökkent hallásképesség
  • Problémák az ujjak mozgásával
  • Vastag körmök
  • Ismétlődő bőrfertőzések
  • Mindig meleg érzés
Ennek ellenére a gyermekek szellemi fejlődése harlekin ichthyosis általában nem zavarják. A mentális betegek ugyanúgy fejlődhetnek, mint a többi vele egyidős gyermek.

tud harlekin ichthyosismeggyógyult?

Ez a ritka betegség, amelyet gyakran átoknak tekintenek, nem gyógyítható. Mostanáig nincs olyan gyógyszer vagy orvosi eljárás, amely helyreállíthatná a beteget. De ez más, mint a régi időkben, ahol a szenvedő harlekin ichthyosis csak néhány napig képesek túlélni a születést követően, intenzív újszülöttgondozással és gyógyszeres kezeléssel már tovább élnek. A kezelés célja a tünetek, különösen a bőrön jelentkezők kezelése. Mivel a bőr a szervezet első védekezője a baktériumok és vírusok ellen. Ezért a bőrtünetek kezelése nagyon fontos a gyermekek számára paprikajancsiichthyosis gyakori bőrfertőzések. Újszülöttek, akiknek harlekin ichthyosis nedves és higiénikus helyiségbe kell helyezni a fertőzés elkerülése érdekében. Ezenkívül az orvos petrolátumból készült krémet biztosít, hogy a baba bőre sima és hidratált legyen. Az orvos egy sor egyéb gyógyszert is ad, mint például:
  • Antibiotikumok alkalmazása a fertőzés megelőzésére
  • Fedje le a bőrt kötéssel a fertőzés elkerülése érdekében
  • Egy cső csatlakoztatása a légúthoz, hogy segítse a légzést
  • Biztosítson szemcseppet vagy más szemvédőt.
Ami a nagyobb gyerekeket illeti, vegyen meleg fürdőt, kenje be, és használjon hidratáló krémet alfa-hidroxisav elősegítheti a bőr külső rétegének elvékonyodását és hámlását. Ezt a hidratáló krémet közvetlenül fürdés után lehet alkalmazni, miközben a páciens bőre még nedves. A krémen kívül alfa-hidroxisav, hidratáló, amely tartalmaz ceramidok, koleszterin, a lanolint pedig gyerekek is használhatják. Amikor a gyermek elérte az iskolás kort, ne felejtse el tájékoztatni a tanárt és az iskolát is babája állapotáról és a gyermek iskolai ideje alatt szükséges kezelésről. [[Kapcsolódó cikk]]

Megjegyzések a SehatQ-tól

Harlekin ichthyosis Ez egy intenzív kezelést igénylő betegség. Régebben az ilyen betegségben szenvedő gyermekek csak néhány nappal a születés után maradhattak életben. De az orvosi kezelés fejlődése ma lehetővé teszi a betegek számára, hogy jobb életet éljenek annak ellenére, hogy ritka bőrbetegségük van. Emiatt az orvosok gondos segítségére és a szülők együttműködésére van szükség a betegek által érzett tünetek csökkentése érdekében. Ezzel életminőségük javítható. A terhességi teszt elvégzése segíthet az orvosoknak abban is, hogy megismerjék leendő babája fejlődését. Mivel, harlekin ichthyosis néha kimutatható, mivel a beteg még az anyaméhben van. Ez a szülés előtti ellenőrzés segíthet Önnek, partnerének és családjának abban, hogy felkészüljenek arra, hogy a legjobb kezelést biztosítsák kisbabájának születése után.