Waardenburg-szindróma, születése óta ritka genetikai állapot

A Waardenburg-szindróma ritka genetikai állapot, amely világszerte 40 000 emberből csak 1-et érint. A Waardenburg-szindróma halláskárosodást, bőr-, szem- és hajszín változást, valamint szokatlan arcformát okozhat. A Waardenburg-szindrómának négy típusa van. Mindegyik típushoz más-más jellegzetes tünetek társulnak. Ismerjük meg a Waardenburg-szindrómát, típusait, tüneteit.

Waardenburg-szindróma és négy típusa

Felhívjuk figyelmét, hogy a Waardenburg-szindróma név egy holland orvos nevéből származik, nevezetesen D.J. Waardenburg, aki először 1951-ben fedezte fel a betegséget. Azóta a kutatók különböző országokban mélyebben tanulmányozták a Waardenburg-szindrómát, így négy típusba sorolták, többek között:

• 1-es típusú Waardenburg-szindróma

Az 1-es típusú Waardenburg-szindróma azt okozza, hogy a beteg szemei ​​között nagy távolság van. Az 1-es típusú Waardenburg-szindrómában szenvedők körülbelül 20%-ának van halláskárosodása. Az 1-es típusú Waardenburg-szindrómában szenvedők hajlamosak színfoltokat vagy színvesztést tapasztalni a hajukon, a bőrükön és a szemükön.

• 2-es típusú Waardenburg-szindróma

A 2-es típusú Waardenburg-szindrómában szenvedőknél a halláskárosodás gyakoribb, mint az 1-es típusban. A 2-es típusú Waardenburg-szindrómában szenvedők körülbelül 50%-ának van halláskárosodása. Ezenkívül a haj, a bőr és a szem pigmentje is megváltozik.

• 3-as típusú Waardenburg-szindróma

Valójában a 3-as típusú Waardenburg-szindróma hasonló az 1-es és 2-es típushoz. Ez a harmadik típus azonban azt eredményezi, hogy a betegnek nagyobb távolságra van a szeme és az orra között. Ezenkívül a 3-as típusú Waardenburg-szindrómában szenvedő betegek karja gyenge vagy ízületi fogyatékossága is fennállhat. Nem csak, hogy a Waardenburg-szindróma e típusa, amelyet Klein-Waardenburgnak is neveznek, ajakhasadékot is okoz a szenvedőknek.

• 4-es típusú Waardenburg-szindróma

A Waardenburg-szindróma negyedik típusa pigmentváltozásokat okoz, és halláskárosodáshoz vezethet. Általában a Waardenburg-szindróma negyedik típusában szenvedők a Hirschprung nevű betegségben is szenvednek, amely a vastagbél elzáródását és súlyos székrekedést okozza. A Waardenburg-szindróma fenti négy típusát nehéz lesz a szenvedőnek önállóan diagnosztizálni. Az orvossal való ellenőrzés a megfelelő lehetőség a Waardenburg-szindróma típusainak és típusainak megismerésére.

Waardenburg-szindróma és egyéb tünetei

A Waanderburg-szindróma szem szivárványhártyája A bőrszín, a szem, a haj változásain és a hallásvesztésen kívül a Waardenburg-szindróma számos egyéb tünetére is figyelni kell. A Waardenburg-szindróma négy típusának leggyakoribb tünetei a következők:

• Változások a látásban
• A szem íriszének színének megváltozása (a két szemgolyó nem azonos színű), a szem színe kék és barna keveréke
• Ősz haj gyorsabban
• Világos bőrtónus

Valójában a legtöbb Waardenburg-szindrómás ember hallása normális. A halláskárosodás lehetősége azonban a Waardenburg-szindróma négy típusában is előfordulhat. Az arc, a hallás és a haj rendellenességei mellett a Waardenburg-szindrómában szenvedők szokatlan testrészek kialakulását és számos szerv működésének károsodását is tapasztalhatják, mint például:

• A könnytermelés nehézségei
• Szokatlan méretű vastagbél (kicsi)
• A méh alakjának megváltozása (nőknél)
• Szájhasadék
• Világos bőrtónus, mint egy albínó állapot
• Szempilla vagy szemöldök fehérítése
• széles orr

A Waardenburg-szindróma négy típusa közül a harmadik típusú Waardenburg-szindróma az, amelyik a leglátványosabb fizikai változásokkal rendelkezik. Mivel a Waardenburg-szindróma harmadik típusában szenvedő betegek testalkatának változásai a legszembetűnőbbek, mint például:

• Az ujjak csontjai összeolvadtak
• Rendellenességek a karokban, a kezekben és a vállakban
• Kis fejméret
• Fejlesztési késedelem
• Változások a koponya alakjában

Összefoglalva, a Waardenburg-szindróma négy típusának hasonló tünetei vannak, nevezetesen a bőrszín, a szem, a haj, a hallásvesztés és a szokatlan arcformák megváltozása. De közülük a Waardenburg-szindróma harmadik típusát tekintik a legszembetűnőbbnek.

A Waardenburg-szindróma okai

Mivel a Waardenburg-szindróma genetikai rendellenesség, ennek oka a genetikában előforduló mutációk, különösen az EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 és SOX10 gének. E gének némelyike ​​a szervezetben számos sejt kialakulásáért és fejlődéséért felelős, beleértve a pigmenttermelő sejteket, az úgynevezett melanocitákat. A melanociták egy melanin nevű pigmentet hoznak létre, amely hozzájárul a bőr, a haj, a szem színéhez, és fontos szerepet játszik a hallás működésében. A Waardenburg-szindróma a melanociták működését is megzavarja, így olyan veszteségek léphetnek fel, mint a hallásvesztés, valamint a szem, a haj és a bőr elszíneződése. Minden gén mutált, befolyásolhatja a Waardenburg-szindróma típusainak megjelenését. Például az 1-es és 3-as típusú Waardenburg-szindrómát a PAX3 gén mutációi okozzák. Ezután a 2-es típus, amelyet a MITF és a SNAI2 gének mutációi okoznak. Végül a Waardenburg-szindróma negyedik típusát a SOX10, EDN3 és EDNRB gének mutációi okozzák.

Waardenburg-szindróma kezelése

Valójában a Waardenburg-szindrómás emberek normális életet élhetnek, mint általában az emberek. A fellépő fizikai változások tüneteit azonban kontrollálni kell. A Waardenburg-szindróma néhány kezelése és tünete:

• Cochleáris implantátumok vagy hallókészülékek a halláskárosodás kezelésére
• Fejlesztési támogatás, például speciális iskolába való felvétel
• Műtét a bélelzáródások eltávolítására
• Műtét az ajakhasadék gyógyítására
• Kozmetikai változtatások, mint pl smink a bőr elszíneződésének vagy a hajszínnek az ősz haj elfedésére

[[Kapcsolódó cikkek]] Ezenkívül a Waardenburg-szindrómás betegek önbizalmuk is csökkenhet. Ezért azt tanácsolják nekik, hogy csatlakozzanak egy támogató csoporthoz, kapjanak családi támogatást, és keressenek hiteles információkat magával a Waardenburg-szindrómával kapcsolatban.