A lipidanyagcsere egy összetett folyamat a szervezetben, amely több lépésből áll, kezdve a lipidek táplálékból történő elfogyasztásától vagy a szervezetben történő lipidtermeléstől a lebomlásig vagy a szervezetben számos lipidtartalmú szerkezetté történő átalakulásig. Az itt említett lipidek zsírok vagy zsírszerű anyagok, például olajok, zsírsavak, viaszok és koleszterin. Az étkezési lipidek többsége trigliceridek és koleszterin formájában van. Mindkettő olyan típusú lipid, amely túlzott szint esetén káros lehet az egészségre. Azonban alapvetően minden típusú lipidnek vannak előnyei.
Lipid anyagcsere funkció
A lipideknek számos biológiai funkciójuk van, nevezetesen energiát tárolnak, valamint sejtmembránok és lipoproteinek alkotóelemeiként szolgálnak. A lipidek vagy zsírok legtöbb formája azonban összetett molekula, amelyeknek felhasználás előtt metabolikus folyamatokon kell keresztülmenniük. A lipidanyagcsere lehetővé teszi, hogy a szervezet szervei energiát használjanak fel, vagy energiát raktározzanak a zsírban vagy a testzsírban. A test szervei, például a szív, a lép, az agy és mások használják ezeket az energiákat a megfelelő működésük fenntartására.
Betegségek, amelyek megzavarhatják a lipidanyagcsere folyamatát
A lipidanyagcsere folyamata nem mindig tud normálisan lezajlani. Számos körülmény akadályozhatja ezt a folyamatot, de ezek többsége genetikai betegség. Íme három olyan betegség, amely megzavarhatja a lipidanyagcsere folyamatát.
1. Gaucher-kór
A Gaucher-kór egy ritka örökletes vagy genetikai eredetű betegség, amely lipidanyagcsere-zavarokat okoz. Az ebben a betegségben szenvedők szervezetében nincs elég glükocerebrozidáz enzim, amely a lipidek lebontására szolgál. Ez az állapot zsíros anyagok felhalmozódását okozza a test különböző szerveiben, például a lépben, a májban, a tüdőben, a csontokban és néha az agyban. A zsír felhalmozódása ezekben a szervekben szintén zavarhatja működésüket. A Gaucher-kór által okozott rendellenességek három típusa létezik, nevezetesen:
Ezt a típust a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a csontrendellenességek, például a törésekig terjedő fájdalom jelenléte jellemzi. Az 1-es típusú Gaucher-kór néha tüdő- és veseproblémákat is okozhat. A Gaucher-kór más típusaitól eltérően ez a típus nem befolyásolja az agyat. Az 1-es típusú Gaucher-kór bárkiben, bármely életkorban előfordulhat.
Ez az állapot súlyos agykárosodást okozhat, és csecsemőknél fordulhat elő. A legtöbb 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermek 2 éves korára meghal.
A 3-as típusú Gaucher-kórban fennáll a máj és a lép megnagyobbodása, amelynél az agy fokozatosan károsodhat. Ez az állapot általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. A Gaucher-kór 2-es és 3-as típusára ez idáig nincs gyógymód. Az 1-es típus esetében az enzimpótló gyógyszerekkel végzett terápia formájában elérhető kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Ha agykárosodás történt, nincs olyan gyógyszer, amely kezelné ezt a problémát.
2. Tay-Sachs-kór
A Tay-Sachs-kór a lipidanyagcsere zavara, amely ritka örökletes betegség. Ez az állapot sok zsíros anyag felhalmozódását okozza az agyban. Ez a felhalmozódás elpusztíthatja az idegsejteket, testi és lelki problémákat okozva a szenvedőnek. A Tay-Sachs-kórban szenvedő csecsemők az első néhány hónapban normálisnak tűnnek. Idővel azonban fizikai és szellemi képességei csökkenni fognak. A Tay-Sachs-kór tünetei a következők:
- A gyerekek megvakulnak és süketek lesznek
- A nyelési képesség elvesztése
- Az izmok kezdenek erodálni
- Bénulás jelenik meg.
A Tay-Sachs-kór oka egy génmutáció. Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermeknek ez a lipidanyagcsere-zavara lesz. Ez idáig nincs gyógymód a Tay-Sachs-kórra. A különböző típusú gyógyszerek és a helyes táplálkozás segíthet egyes tünetek enyhítésében. Annak ellenére, hogy a legjobb ellátásban részesülnek, a Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek általában 4 éves korukra meghalnak.
3. Barth-szindróma (BTHS)
A BTHS a lipidanyagcsere ritka genetikai rendellenessége, amely elsősorban a férfiakat érinti. Ezt az állapotot a tafazzin gén (TAZ) mutációja okozza, amely befolyásolja a kardiolipin termelődését. A cardolipin egy esszenciális lipid, amely fontos szerepet játszik az energia-anyagcserében. A BTHS egy súlyos állapot, amely olyan problémákat okozhat, mint:
- a szívizom gyengesége (kardiomiopátia),
- Neutropénia (alacsony fehérvérsejtszám)
- Hypotonia (csökkent izomtónus)
- Izomgyengeség
- A vázizmok nem fejlődnek
- visszamaradt növekedés
- Fáradtság
- Testi fogyatékosság
- Metilglutakon aciduria (megnövekedett szerves savak, ami abnormális mitokondriális működéshez vezet).
[[Kapcsolódó cikkek]] A BTHS-ben szenvedőknél a fenti jellemzők mindegyike előfordulhat, egy vagy csak két tünet. Ez a rendellenesség anyáról lányra és fiúra száll. A BTHS-betegség tüneteit azonban csak a fiúk tapasztalják. Nincs olyan gyógyszer, amely meg tudná gyógyítani a BTHS-t. Orvosa csak a tünetek kezelésére írhat fel gyógyszert. A BTHS-ben szenvedőknek óvatosnak kell lenniük a táplálkozással. Jobb lenne, ha az összes elfogyasztott ételt egy táplálkozási szakember vagy orvos felügyelné, aki ismeri a betegséget. Ha kérdései vannak a lipidanyagcserével kapcsolatban, ingyenesen felteheti orvosát közvetlenül a SehatQ családi egészségügyi alkalmazásban. Töltse le a SehatQ alkalmazást most az App Store vagy a Google Play áruházból.
